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CPDH
En cinquante ans, la médecine a fait de grands pas vers l’enfant jusque dans le ventre de sa mère. Après 1945, on a assisté à la naissance de la pédiatrie, puis de la puériculture puis d’une vraie prise en charge des prématurés voire des grands prématurés et maintenant au développement de la médecine fœtale. Parallèlement depuis que l’échographie a été systématisée, on assiste à un recours élevé à l’interruption de grossesse dite thérapeutique. Sans que l’on sache en quoi supprimer est une thérapie.
Bien que la médecine fœtale ait fait des progrès, l’avortement reste largement vu comme seul recours même dans les cas curables. Aujourd’hui on sait non seulement soigner le fœtus en administrant des médicaments à sa mère (antibiotiques, etc.) mais également intervenir sur le fœtus lui-même (transfuser, opérer par endoscopie, ou encore administrer des molécules actives en attendant de corriger les gènes). Ou encore, le suivi du fœtus permet aux médecins d’intervenir rapidement dès la naissance de l’enfant par exemple pour corriger « une malformation sur un cœur de cinquante grammes dont les artères mesurent un millimètre de diamètre » (cf. Jean-François Mattei, Le diagnostic prénatal, Flammarion, 2000, p. 109s.).
Le diagnostic prénatal ou anténatal vient à la suite de la possibilité de choisir le moment d’avoir un enfant. Il s’agit d’avoir l’enfant idéal, ce qui devient une perversion de la finalité du suivi de la grossesse.
Le diagnostic prénatal est défini comme l’ensemble des « pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus une affection d’une particulière gravité » (article L 2131-1 du Code de la santé publique). Y est incluse la prédisposition à en développer une affection grave dans le futur, c’est-à-dire la spéculation prédictive.
Les méthodes se distinguent entre techniques non invasives et invasives. Ces dernières concernent la plupart des méthodes et sont souvent qualifiées de diagnostic génétique.
Pour aller plus loin …
Techniques non invasives
Echographie
Par le biais d’une sonde, le médecin visualise l’embryon : l’appareil posée sur l’abdomen de la mère, émet des ultrasons qui envoyés à travers les tissus, rencontrent les organes du fœtus. L’examen des tissus et des organes est fait à partir d’une image monochrome obtenue.
Une de ses fonctions est de déterminer précisément l’âge gestationnel de l’enfant à naître. Pour ce faire, on mesure la longueur de l’embryon (jusqu’à 2 mois et demi) et le diamètre de sa tête ou la longueur de son fémur (jusqu’à 4 mois). Ces données permettent de définir l’âge de la grossesse. A cet âge, il suffit d’ajouter deux semaines (la grossesse échographique débute deux semaines après les dernières règles) pour obtenir l’âge gestationnel ou en semaines d’aménorrhées.
Outre cette fonction de datation, l’échographie permet de déterminer le sexe, le nombre de fœtus ou encore de localiser le placenta. Mais surtout l’échographie permet d’analyser le développement de l’enfant, par exemple d’étudier le rythme cardiaque ou de diagnostiquer les malformations viscérales.
Trois échographies sont généralement présentées comme obligatoires sans l’être en réalité :
- la première, au troisième mois, permet de connaître l’âge, le sexe, le nombre de fœtus ou encore le développement placentaire. La taille du fœtus est mesurée depuis le haut du crâne jusqu’aux fesses (longueur crânio-caudale). Faite en utilisant les voies abdominale et vaginale, l’échographie permet de donner des informations concernant la bonne fermeture ou non de la paroi abdominale, sur le bon positionnement ou non de l’estomac ou sur la normalité de la région cervicale postérieure. Elle permet également de dépister une trisomie par la mesure de la clarté nucale: entre 9 et 14 semaines, on peut voir l’espace translucide entre les muscles et la peau du cou du fœtus. La clarté nucale est l’espace clair entre la peau de la nuque et la colonne vertébrale cervicale. La mesure de l’épaisseur de la nuque permet de donner des informations sur la présence ou non d’une trisomie; elle est suspectée à partir de 2,7 à 3 cm. Des examens complémentaires sont alors proposés à la mère. Environ 75 % des cas de trisomie 21 sont détectés à partir du test de clarté nucale. – La deuxième se fait au cours du 5ème mois entre la 21ème et la 24ème semaine. Elle permet d’avoir une vision détaillée des organes. Sont étudiées l’anatomie, la morphologie et les structures fonctionnelles du fœtus. A ce stade, 95% des éventuelles malformations sont détectées, c’est-à-dire celles effectives et celles qui ne sont que potentielles. – La troisième échographie, effectuée au 7ème mois, entre la 32ème et la 34ème semaine d’aménorrhées, vise à étudier la croissance fœtale, la vitesse de circulation du sang ou les problèmes de cordon ombilical. Le test sérique
Il s’agit de prélever du sang maternel en vue d’un triple test entre la 15ème et la 18ème semaine d’aménorrhée. Le but premier est de déterminer le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21, mais d’autres pathologies chromosomiques sont concernées. C’est donc un test de probabilité et non un diagnostic. (30 à 40% des trisomies 21 ne sont pas détectées). Le test est dit triple à cause de l’utilisation de trois marqueurs biochimiques pour doser le sérum maternel : on mesure le taux de trois substances relatives à la grossesse qui sont l’alpha-foeto-protéine, l’hormone chorionique gonadotrophique et l’oestriol non conjugué. Si la valeur seuil est dépassée, c’est que le fœtus est probablement atteint d’un handicap comme la trisomie 21 ou le spina bifida. Le dépistage est dit positif quand on découvre dans le sang maternel des substances protéiques dont la modification est probablement liée à la trisomie 21. Le médecin prescrit alors une amniocentèse.
Un prochain arrêté doit encadrer « le dépistage combiné du risque de trisomie 21 ». Les médecins devront proposer « entre 11 et 13 semaines d’aménorrhées » à toutes les femmes enceintes une échographie afin de calculer l’épaisseur de la nuque du fœtus. Cette échographie sera associée à la recherche de deux nouveaux marqueurs sanguins plus précis. Le taux de détection de ces techniques est évalué à 85%. Selon l’arrêté, la femme devrait recevoir « une information adaptée lui permettant de choisir librement de recourir ou non au dépistage » (La Vie, n°3313, p.26).
Le but de l’arrêté est de limiter le recours à l’amniocentèse (20% en région parisienne) qui n’est pas sans risque de fausse couche. L’aspect moins positif est la recherche plus précoce des signes de la trisomie 21.
Les techniques invasives
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